Chinese Journal of Lung Cancer
中国肺癌杂志编辑部
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巨大纵隔原始神经外胚瘤1例并文献复习
Volume: 16, Issue: 5
DOI 10.3779/j.issn.1009-3419.2013.05.10
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巨大纵隔原始神经外胚瘤1例并文献复习

原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumor, PNET)是一种少见高度恶性软组织肿瘤,好发于儿童及青少年,可发生于神经系统及全身软组织。起源于外周神经系统的被称之为外周性PNET,以躯干、四肢和中轴软组织多见。发生于纵隔的PNET较为罕见。兰州军区兰州总医院普胸外科近来收治1例儿童巨大纵隔PNET,经手术完整切除,较为罕见,现报告如下。

1. 临床资料

患儿,男,3岁6个月,因“左胸痛11天,发现胸腔占位9天”入院。查体:气管略右偏,左胸饱满,左上肺呼吸音弱,左下肺呼吸音消失。胸片及胸部增强CT(图 1)示:左侧胸腔见一巨大软组织肿块,大小约10 cm×10 cm×8 cm,增强检查病灶可见不规则强化影,多考虑恶性肿瘤,肺母细胞瘤可能性大;左肺不张、实变,左侧少量胸腔积液;未见明确肿大淋巴结。颅脑CT平扫未见明确异常。胸腔彩超示:左侧胸腔内可见8.2 cm×8.7 cm的混合回声,边界欠清,形态欠规则,内部回声欠均匀,左侧胸腔内探及前后径1.5 cm的无回声区。心脏彩超示:心包积液(少量);左室收缩功能正常;彩色血流未见异常。腹部彩超:肝、胆、脾、胰、肾声像图未见明显异常。血常规示:红细胞计数4.04×1012/L、血红蛋白86 g/L。动脉血气分析:pH值7.401、PCO2 34.2 mmHg、PO2 110.4 mmHg、碱剩余-3.1 mmol/L、实际碳酸氢根20.4 mmol/L、血氧饱和度95.3%。完善术前检查并予输血支持治疗后于2012年12月在全麻下行左侧开胸探查、纵隔肿瘤切除术。经左后外侧切口第五肋间入胸。术中见胸腔内有少量淡黄色胸腔积液约100 mL,纵隔巨大肿瘤约11 cm×8 cm×8 cm,有完整包膜,分叶状,来源于前纵隔,压迫上下叶肺及斜裂,从纵隔方向与上下叶粘连紧密;上下叶肺压迫性肺不张(图 2)。术中取部分组织送冰冻检查示(纵隔)恶性肿瘤。手术完整切除肿物,探查胸内无明显增大淋巴结。术后病理巨检见灰褐色结节样肿物一个,大小11 cm×7 cm×5 cm,表面见部分包膜。病理诊断为(纵隔)PNET。免疫组化:CD99(+)、GFAP(-)、S100灶性(+)、CgA(-)、Syn(-)、NeuN(+)、Nestin(+)、OCT3/4(-)、CD117(-)、Ki67 > 90%、CKp(+)、EMA(-)、LCA(-)、Vimentin(+)(图 3)。患儿术后恢复顺利,复查胸片左肺复张良好(图 4),顺利出院。术后已按期行辅助化疗两次,方案分别为长春新碱+多柔比星+环磷酰胺和长春新碱+表柔比星+环磷酰胺。术后1个月复查胸部CT示左肺门软组织肿块,考虑局部复发;术后2个月复查腹部彩超示腹腔多发肿大淋巴结,考虑远处转移。目前患者一般状况尚好,正治疗观察中。

胸片及胸部CT增强示左侧胸腔有一大小约10 cm×10 cm×8 cm哑铃状分叶肿物,增强检查病灶可见不规则强化影。
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胸片及胸部CT增强示左侧胸腔有一大小约10 cm×10 cm×8 cm哑铃状分叶肿物,增强检查病灶可见不规则强化影。Chest roenrtgenography and contrast enhanced CT scan of the chest: a giant dumb-bell sublobe mass (10 cm×10 cm×8 cm) in the left thoracic cavity. The solid portion of the mass shows a slight contrast enhancement.
术中见胸腔巨大肿物压迫肺组织致肺不张
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术中见胸腔巨大肿物压迫肺组织致肺不张intraoperative view shows a giant mass compresses the lung to atelectasis
病理诊断:原始神经外胚层瘤。A:光镜下显示小圆细胞肿瘤(HE, ×200);B:免疫组织化学检查示CD99(+)(EnVision, ×200);C:免疫组织化学检查示NeuN(+)(EnVision, ×200);D:免疫组织化学检查示Nestin(+)(EnVision, ×200);E:免疫组织化学检查示CKp(+)(EnVision, ×200);F:免疫组织化学检查示Vimentin(+)(EnVision, ×200)。
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病理诊断:原始神经外胚层瘤。A:光镜下显示小圆细胞肿瘤(HE, ×200);B:免疫组织化学检查示CD99(+)(EnVision, ×200);C:免疫组织化学检查示NeuN(+)(EnVision, ×200);D:免疫组织化学检查示Nestin(+)(EnVision, ×200);E:免疫组织化学检查示CKp(+)(EnVision, ×200);F:免疫组织化学检查示Vimentin(+)(EnVision, ×200)。Pathologic diagnosis: primitive neuroectodermal tumor (PNET). A:Microphotograph is showing small round cell tumor (HE, ×200); B: Immunohistochemistry shows CD99(+)(EnVision, ×200); C: Immunohistochemistry shows positivity of tumor cells to NeuN (EnVision, ×200); D: Immunohistochemistry shows positivity of tumor cells to Nestin (EnVision, ×200); E: Immunohistochemistry shows positivity of tumor cells to CKp (EnVision, × 200); F:Immunohistochemistry shows positivity of tumor cells to Vimentin (EnVision, ×200).
术后复查胸片示左肺复张良好
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术后复查胸片示左肺复张良好Postoperative chest roenrtgenography shows that the left lung recovered well

2. 讨论

PNET是一种罕见的起源于原始神经管胚基细胞的未分化的高度恶性肿瘤。Stout[1]于1918年对其形态特征做了首次描述,Hart和Earle[2]于1973年首次提出PNET的概念。1993年WHO中枢神经系统肿瘤组织学分类中首次将PNET列入其中[3]。根据肿瘤发生来源及部位不同,PNET被分为中枢性PNET(cPNET)和外周性PNET(pPNET)。pPNET可发生于任何年龄,儿童和青少年多见;多见于躯干和四肢,尤其是椎旁区、胸壁、肢体和腹膜后,也见于实质脏器[4]。发生于纵隔的PNET较为罕见,容易误诊。近年国内报道的纵隔PNET仅见4例[5-8],本例巨大纵隔PNET经手术完整切除,实为罕见。

胸部PNET临床表现以胸痛、胸闷气促和咳嗽三大症状为特征;其影像学表现缺乏特异性,术前诊断困难,易被误诊[9]。纵隔PNET影像学可表现为轮廓清楚、边缘光滑的巨大胸内软组织影,密度不均匀,常有液化区。增强CT扫描见肿物有不均匀性增强,有时与周围脏器或组织界限不清,侵犯胸膜或心包者出现胸腔积液或心包积液。本例患儿以胸痛为主要表现,纵隔肿物巨大,哑铃状分叶,压迫左侧上下叶肺致肺不张,术前诊断考虑为肺母细胞瘤、恶性畸胎瘤。影像学检查提示肿瘤有较完整包膜,术中亦发现肿瘤包膜较完整,但内部肿物鱼肉样,包膜与周围组织粘连紧密,提示为恶性肿瘤。

病理学上PNET表现为大小形态一致的小圆细胞,其诊断依靠特征性的镜下表现,但还需免疫组化来确诊。1991年Schmidt[10]提出了PNET诊断标准:至少表达两个不同的神经性标记和/或有Homer-Wright菊形团。CD99是PNET敏感而具有诊断价值的标记,其阳性率可达80%-95%。本例患儿CD99(+)、S100灶性(+)、NeuN(+)、Nestin(+)、Vimentin(+),根据细胞形态学表现及免疫组化结果诊断为PNET。PNET属于小圆细胞肿瘤,应与其它小圆细胞性肿瘤鉴别,主要有神经母细胞瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、恶性淋巴瘤及小细胞未分化癌。鉴别方法主要是通过免疫组化。此外,t(11; 22)(q24; q12)染色体易位是PN ET分子生物学的染色体标记[11],通过检测到其异位融合基因EW/FLI-1表达也是一种鉴别方法[12]

PNET恶性程度高,预后极差。Ushigome等[13]报道23例患者只有2例存活8年,其余21例均于3个月-9个月内死亡。梁春梅等[14]报道了16例PNET,总生存期为3个月-67个月,中位生存期为26个月。PNET最有效的治疗措施是外科手术,对放化疗较为敏感,术后需化疗和放疗;化疗多采用蒽环类抗生素和烷化剂为基础的化疗方案[15],但效果并不理想。PNET治疗失败主要原因是局部复发及远处转移。目前尚无应用靶向药物治疗的相关报道。本例患儿经手术完整切除病灶,术后已行两周期化疗,术后两个月复查胸部CT及腹部彩超,考虑局部复发及远处转移,提示预后不佳,仍需继续治疗观察。

References

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    Hart MN, Earle KM. Primitive neuroectodermal tumors of the brain in children. Cancer 1973. 32: 4, pp.890-897, doi: 10.1002/(ISSN)1097-0142

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    Kleihues P, Burger PC, Scheithauer BWHistological typing of tumors of the central nervous system 2nd edBerlin Springer-Verlay 1993. , pp.27-30

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    Maccioni F, Della Rocca C, Salivi PF, . Malignant peripheral neuroectodermal tumors (MPNET) of the kidney. Abdom Imaging 2000. 25: 1, pp.103-106, doi: 10.1007/s002619910021

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    Schmidt D, Herrmann C, Jürgens H, . Malignant peripheral neuroectodermal tumor and its necessary distinction from Ewing's Sarcoma. a report from the kiel pediatric tumor registry. Cancer 1991. 68: 10, pp.2251-2259, doi: 10.1002/(ISSN)1097-0142

11 

    Noguera R, Pellin A, Navarro S, . Translocation (10;11;12)(p14;q24;q12) characterized by fluorescence in situ hybridization in a case of Ewing's tumor. Diagn Mol Pathol 2001. 10: 1, pp.2-8, doi: 10.1097/00019606-200103000-00002

12 

    Sandberg AA, Bridge JA. Updates on cytogenetics and molecular genetics of bone and soft tissue tumors: Ewing's sarcoma and peripheral primitive neuroectodermal tumors. Cancer Genet Cytogenet 2000. 123: 1, pp.1-26, doi: 10.1016/S0165-4608(00)00295-8

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